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面長耳大

脆性X綜合征本癥病人身材較高,面長耳大。本癥患病率大約為0.073%~0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾玻... [全文閱讀]

癥狀概況
病因 檢查 診斷鑒別 預防治療 緩解方法
本癥在1969年確定為家族性連鎖精神發育遲滯,其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位于Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合征的精神發育遲滯(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸擴展重復,正常人重復小于30,而患者達230,還常常達到1000以上。倘若大于50~200則可懷疑本病。 查看詳細內容>>
本癥患病率大約為0.073%~0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發的,偶發的,而Fra X是可遺傳的,通常男性是純合子,是發病者,女性通常不表達為雜合子攜帶者,估計在男嬰中為1/2500~1/1000,女性中1/2000,X連鎖精神發育遲滯大約為1/600,而至少1/4是脆性X綜合征。 國內有人在低智人群中對233名原發MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查,結果9名陽性,占3.86%(趙培,1998)。本癥病人身材較高,面長耳大,前額及顴骨突出,青春期后還可見大睪丸,容積可達24~61ml。語言障礙較突出,語言發育延遲和語言質量異 查看詳細內容>>
耳廓變大:是原因未明的耳廓腹側面局限性囊腫變大,因其囊壁無上皮層,故稱假性囊腫?;颊咭阅行跃佣?,發病年齡一般在30~40歲,多發生于一側耳廓。 面部畸形:各種各樣的頭面部畸形是由于妊娠2個月時形成面骨和耳朵的第一、第二節腮發育異常所致。這些畸形包括唇裂和腭裂:Treacher Collin(下頜骨發育不全),Goldenhar(眼,耳,椎體發育不全),Pierre Robin和Waardenbury綜合征;器官間距離增大,外耳和中耳畸形。多數頭面部畸形的嬰兒有正常的智力和發育。 本癥患病率大約為0.073%~0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色 查看詳細內容>>
由于脆性位點在缺葉酸的培養基中容易發現,由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥,治療后可見患兒行為、情緒及神經系統癥狀的改善,如過度活動、注意力協調運動和語言能力有提高,當停用葉酸后癥狀又惡化,實驗室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點的陽性頻率下降相平行。但目前認為葉酸治療尚在實驗階段(Gustavson KH,1985),對其安全性尚需觀察。盡管如此,葉酸試用于脆性X綜合征患者,使情緒、行為產生改善的意義,遠非限于臨床上治療有限的病例,而是向染色體疾病發起的挑戰。 查看詳細內容>>
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  • Q: 面長耳大是什么原因引起的?
    呂志超

    “郁癥患者,建議:1避免勞累,熬夜及受涼,保持情緒舒暢。2保持良好的生活習慣,適量煅煉身體,增強體質。3可給予解郁丸,逍遙丸口服疏肝解郁”[詳細內容]

  • Q: 面長耳大怎么回事?
    謝金秋

    “巨大肝血管瘤或多發血管瘤,通??尚幸巹t性肝段、肝葉切除術,甚至半肝切除術,但肝切除量不可超過全肝的70%-75%。肝段切除治療?!盵詳細內容]

  • Q: 面長耳大是什么原因???
    羅英

    “你好,本癥在1969年確定為家族性連鎖精神發育遲滯,其X染色體長臂遠端有一縮窄區,位于Xq27或Xq28,近來分子遺傳學發現脆X綜合征的精神發育遲滯(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸擴展重復,正常人重復小于30,而患”[詳細內容]

  • Q: 如鈳預防面長耳大呢?
    劉韻欣

    “我好:預防面長耳大要做到平時積極的鍛煉,提高自己的語言能力,攝入一些促進血液循環的食品,如果病情嚴重的話,要及時去當地的正規醫院接受檢查,積極配合醫生的工作?!盵詳細內容]

  • Q: 面長耳大該怎么辦??
    馬朝霞

    “如果寶寶有特殊的面容,就要注意一下唐氏綜合征或者是21三體綜合征。最好帶寶寶去醫院檢查確診,越早治療效果越好啊。必要的時候就要血染色體檢查?!盵詳細內容]

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更多>>飲食宜忌

面長耳大宜吃食物[冬瓜][空心菜][綠豆]一一1、宜吃護腎、利尿的食物 2、宜吃具有解毒功效的食[點擊查看詳情]

面長耳大忌吃食物一一1、忌吃過咸的食物 2、忌吃高蛋白的食物[點擊查看詳情]

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